တရုတ်နိုင်ငံ သိပ္ပံပညာရှင်များက ဗီဇချို့ယွင်းမှုကြောင့် အရေပြားလေးဘက်နာဖြစ်သည်ကို ရှာဖွေတွေ့ရှိ

ဟန်ကျိုး၊ စက်တင်ဘာ ၁၂ ရက် (ဆင်ဟွာ)

အရေပြားလေးဘက်နာ (SLE) သည် အတွေ့များသော နာတာရှည် ခုခံအားစနစ်ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး ရောဂါဖြစ်ပွားသည့် ယန္တရားရှုပ်ထွေးသည်။ လူသားဗီဇတစ်မျိုးဖြစ်သည့် PLD4 ချို့ယွင်းမှုသည် SLE ရောဂါ ဖြစ်စေနိုင်ကြောင်း တရုတ်သိပ္ပံပညာရှင်များက အတည်ပြုနိုင်ခဲ့သောကြောင့် SLE ရောဂါအား တိကျစွာကုသမှုအတွက် အရေးကြီးသည့် သီအိုရီမှီငြမ်းကိုးကားရန် ပံ့ပိုးပေးခဲ့သည်။ အဆိုပါရလဒ်ကို စက်တင်ဘာ ၁၀ ရက်တွင် “Nature” မဂ္ဂဇင်း၌ ဖော်ပြခဲ့ခြင်းဖြစ်သည်။တရုတ်နိုင်ငံ ကျဲ့ကျန်းတက္ကသိုလ် လျန်ကျူဓာတ်ခွဲစမ်းသပ်ခန်း၊ ကျောက်ကပ်ရောဂါ လက်တွေ့ဆေးကုသမှု သုတေသနဆိုင်ရာ အမျိုးသားစင်တာမှ ပညာရှင် လျိုကျစ်ဟုန်၊ ကျဲ့ကျန်းတက္ကသိုလ် လျန်ကျူဓာတ်ခွဲစမ်းသပ်ခန်း သုတေသီ ယွီရှောင်မင်နှင့် ကျဲ့ကျန်းတက္ကသိုလ် လျန်ကျူဓာတ်ခွဲစမ်းသပ်ခန်း၊ ကျဲ့ကျန်းတက္ကသိုလ် ဇီဝသိပ္ပံသုတေသနဌာန ပါမောက္ခ ကျိုးချင်းတို့သည် အဆိုပါသုတေသနစာတမ်း၏ ပူးတွဲရေးသားသူများဖြစ်သည်။

SLE ရောဂါသည် ရောနှောရှုပ်ထွေးမှုပြင်းထန်သော ခုခံအားစနစ်ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာအရဖြစ်စေ၊ မျိုးရိုးလိုက်မှု ယန္တရားအရဖြစ်စေ တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကြီးမားသော မတူညီမှုများ ရှိသည်။ ယင်းကြောင့်လည်း အဆိုပါရောဂါဖြစ်ပွားသည့်ယန္တရားအား နားလည်သိရှိနိုင်ရန် အလွန်ကြီးမားသည့် စိန်ခေါ်မှု ဖြစ်စေခဲ့သည်။

သုတေသနအဖွဲ့သည် whole-exome sequencing စမ်းသပ်မှုဖြင့် SLE ရောဂါကြောင့် ကျောက်ကပ်ရောင် နေသည့် လူနာ ၅ ဦးတွင် PLD4 ဗီဇ သန္ဓေပြောင်းမှုရှိသည်ကို ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ အဆိုပါဗီဇသည် လူခန္ဓာကိုယ်၏ Dendritic ဆဲလ်၊ B ဆဲလ်၊ Monocyte ဆဲလ်များအတွင်း တည်ရှိကာ PLD4 ဗီဇ သန္ဓေပြောင်းမှုသည် သိုသိပ်မှုရှိသော မျိုးရိုးလိုက်မှုပင်ဖြစ်သည်။

အဆိုပါ ဗီဇသန္ဓေပြောင်းမှုကြောင့် ခန္ဓာကိုယ် ကြာရှည်စွာရောင်ရမ်းမှုနှင့် ခုခံအားစနစ်၏ ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သော ယန္တရားဖြစ်ပေါ်လာစေခဲ့ကြောင်း၊ ထို့အပြင် ကြွက်လေးများဖြင့် စမ်းသပ်မှုအရ အချို့သော ပစ်မှတ်ထားကုထုံးဆေးဝါးဖြစ်သည့် JAK inhibitor သည် PLD4 ဗီဇချို့ယွင်းမှုရှိသောကြွက်၏ ကိုယ်အလေးချိန်ကျဆင်းမှု၊‌ auto antibody ဖြစ်ပေါ်လာခြင်းနှင့် တစ်သျှူးရောင်ရမ်းခြင်း စသည့်လက္ခဏာများကို သိသိသာသာ ပြေလျော့သွားစေနိုင်သည်ကို သက်သေထူခဲ့ကြောင်း၊ ယင်းသည် PLD4 သန္ဓေပြောင်းမှုရှိသည့် SLE ရောါလူနာများအတွက် အလားအလာရှိသော တိကျသည့်ကုထုံး ပံ့ပိုးပေးနိုင်သည်သာမက အနာဂတ်တွင် ဗီဇအမျိုးအစားကွဲများအရ တစ်ဦးချင်းကုသမှု လုပ်ဆောင်ရန်အတွက်လည်း အရေးကြီး မှီငြမ်းမှုပံ့ပိုးပေးကြောင်း သုတေသနအဖွဲ့က တစ်ဆင့်တိုး တွေ့ရှိခဲ့သည်။ (Xinhua)

———————-
(Chinese Version)
我国科学家发现由单基因导致的红斑狼疮
新华社杭州9月11日电（记者朱涵）系统性红斑狼疮是一种常见的慢性自身免疫疾病，发病机制复杂。我国科学家证实，人类单基因（PLD4）的缺陷可导致系统性红斑狼疮，为系统性红斑狼疮的精准诊疗提供了重要理论依据。该成果10日发表在《自然》杂志上。
浙江大学良渚实验室、国家肾脏疾病临床医学研究中心刘志红院士，浙江大学良渚实验室俞晓敏研究员，以及浙江大学良渚实验室、浙江大学生命科学研究院周青教授为论文共同通讯作者。
据介绍，系统性红斑狼疮是一种异质性很强的自身免疫疾病，不管是临床症状还是遗传机制，都存在很大的个体化差异。这对认识其发病机制构成了极大挑战。
研究团队通过全外显子组测序，发现5例系统性红斑狼疮肾炎患者存在PLD4基因突变，这种基因存在于人体树突状细胞、B细胞和单核细胞中，PLD4基因突变属于隐性遗传。
研究团队进一步发现，这一基因突变引发了机体长期炎症及自身免疫的致病机制，并通过小鼠实验证实，某些靶向治疗药物JAK抑制剂可显著缓解缺陷小鼠体重下降、自身抗体产生及组织炎症等症状，可为携带PLD4突变的系统性红斑狼疮患者提供潜在的精准治疗策略，也为未来开展基于基因分型的个体化治疗提供了重要依据。（完）